Um Pouco Mais Sobre Mim

Meus leitores sabem que sou surda mas nem todos sabem que além da surdez, possuo mobilidade reduzida, uso muletas para me locomover e sabem menos ainda sobre o motivo disso tudo.

Eu prometi uma vez que quando eu estivesse preparada, falaria disso com vocês e confesso que estou preparada há um bom tempo, apenas venho adiando a postagem.

A causa da minha perda auditiva e outros problemas de saúde que tenho, são por causa de uma síndrome neurodegenerativa que tenho. Ela faz parte das chamadas “doenças ultra raras”, foi descoberta há mais de 100 anos e em todo esse período, houve menos de 70 casos no mundo. Resumindo: as chances de alguém ficar milionário jogando na loteria, são maiores do que ter o que eu tenho.

A doença é conhecida como Sindrome de Brown Vialetto Van Laere, é genética, autossômica recessiva (o pai e a mãe precisam ser portadores do gene defeituoso, para que o filho nasça com ela) e como eu disse, ULTRA RARA.

Poucos sabem ou se lembram mas eu nasci saudável e até os 14 anos nunca havia tido nada mais grave e foi com essa idade que comecei a perceber a perda auditiva.
Quando fiz os primeiros exames em 2004, a perda era pouca, o médico pediu pra fazer acompanhamento e em 2006 quando vim ao Brasil e fui ao otorrino, a perda já tinha se tornado moderada/severa. Aos 18 anos eu não ouvia mais nada.

Durante todo esse tempo, foram feitos muitos exames para tentar descobrir a causa mas todos davam negativo para as doenças examinadas. Foi depois que fiz o primeiro implante coclear no Hospital das Clínicas da USP de Ribeirão Preto, em outubro de 2010 que decidiram me encaminhar para o departamento de genética. Além de precisarem descobrir a causa da surdez, diziam que meu jeito de andar não era normal.

No início de 2011, após já algumas consultas com geneticista, meu equilibrio e coordenação motora começaram a ser afetados e eu precisei começar a andar com apoio de muletas pois estava caindo muito.

Em 2011 levantaram a hipótese de Ataxia de Friedereich, ao mesmo tempo que não queria que fosse isso, rezava pra ser, dessa forma poderia começar um tratamento, pois eu estava piorando, na faculdade os porteiros me levavam para a sala em cadeira de rodas e eu estava assustada.

Novamente os exames deram negativo e eu fui pro Instituto do Genoma Humano ter meu DNA mapeado para os tipos mais conhecidos de ataxia cerebelar e o mapeamento não encontrou nada.

Tudo que eu pesquisava sobre ataxia e doenças neurodegenerativas, retornava artigos falando sobre o progresso das doenças, do estado semi-vegetativo dos pacientes, que o cérebro permanecia intacto enquanto o resto todo definhava até que por fim, morriam.

Fui ao inferno e nele permaneci durante muito tempo. Não tinha animo pra absolutamente nada e dormia todas as noites após chorar à exaustão. Me perguntava todos os dias “por que isso está acontecendo?” sem nunca obter uma resposta.

Ainda em 2011 comecei a fazer acompanhamento com o Dr. Charles no HC de Ribeirão Preto e ele pensou em inúmeras possibilidades, refez exames para várias coisas depois fazer o exame de Síndrome de Brown Vialetto Van Laere.

Quando ele disse que PODERIA ser isso, fui fazer pesquisas novamente e mais uma vez meu chão sumiu o que martelava na minha cabeça era “incurável, sem reversão, sem tratamento 100% eficaz, ultra rara, neurodegenerativa, estado semi-vegetativo, MORTE”.
Passei pelos 5 estágios do luto/doença.
Negação, eu simplesmente não conseguia acreditar e por muito tempo neguei que havia algo errado, quando alguém me perguntava porque usava muletas, eu dizia que era problema nos joelhos.
Raiva, muita raiva de tudo, me perguntava a todo momento como aquilo poderia acontecer comigo sendo que existe tanta gente ruim no mundo.

Negociação…pedi a Deus, negociei, fiz promessas, pedi pra estar sonhando.
A depressão foi a parte mais complicada e pesada, estava em um buraco tão profundo que achei que de lá jamais fosse sair, queria morrer, desistir de tudo.

A aceitação veio pouco antes do diagnóstico ser fechado, simplesmente aceitei que isso estava acontecendo e que eu precisava passar por isso, só pedia a Deus para que o resultado do exame saísse logo.

Março de 2013 foi confirmado o diagnóstico e eu iniciei os tratamentos com riboflavina e carnitina, além de outros para melhorar as dores. Nesse período perdi o meu avô que era junto de minha tia Glória, a minha base. O emocional afetou bastante o físico e durante um tempo eu tive uma ligeira piora para depois voltar ao “normal”.

Hoje convivo bem com a doença, embora sinta muitas dores e o cansaço e emocional às vezes acentuem os sintomas tornando minha vida ligeiramente mais complicada até que tudo volte ao normal.

Ela se encontra estabilizada no momento e eu faço acompanhamento no HC, para saber como estão as coisas e até porque ela pode afetar coração, pulmão e nervo ótico, então preciso estar sempre fazendo exames.

Apesar de alguma limitações (quem não as tem?) levo uma vida normal. Não brigo mais com o mundo pois não faz sentido e não vai me ajudar em nada, só peço a Deus todos os dias para ter forças e continuar.
Primeiro relatório feito pelo meu médico:

“A paciente Diéfani Favareto Piovezan, foi admitida em nossas clínicas para investigação de neuropatia motora associada com perda auditiva neurossensorial. Estudos bioquímicos, neuro-radiológicos e neurofisiológicos apontaram para o diagnostico especifico, Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, que foi mais tarde confirmada através da analise molecular do gene SLC19A3.

A Sindrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SBVVL) é uma desordem caracterizada por problemas neurológicos, particularmente perda auditiva, causada por danos do nervo do ouvido interno (perda auditiva neurossensorial). A idade na qual essa condição inicia varia de infância até inicio da fase adulta. Quando a condição inicia em crianças ou jovens adultos, a perda auditiva neurossensorial geralmente ocorre primeiro, seguida por outros sinais de problemas neurológicos.

SBVVL envolve um nervo encontrado na parte do cérebro que esta conectada a medula cervical (tronco cerebral). Em particular, alguns nervos que são encontrados na região do tronco cerebral, conhecida como região ponto bulbar, estão danificados em pessoas com essa condição, causando paralisia dos músculos controlados pelos nervos afetados. Essa anormalidade é chamada de paralisia ponto bulbar.

Nervos dessa região, ajudam a controlar atividades musculares como andar, falar e alguns aspectos da respiração. Como resultado da paralisia ponto bulbar, as pessoas com SBVVL podem ter problemas respiratórios, problemas na fala; fraqueza na face, pescoço, ombros e membros.

O tratamento para essa rara condição é contínuo durante a vida do paciente. O uso de riboflavina (vitamina B2) é recomendado, já que a doença é causada por um defeito na proteína envolvida no transporte intracelular de riboflavina. Fisioterapia e terapia de fala também são recomendados para pacientes com SBVVL.”

Eu e minhas “companheiras” em Campos do Jordão

Pegando trilha em Campos do Jordão para fazer tirolesa

Alto da torre da tirolesa

No encontrinho de implantados em Campinas

Divando na festa de formatura de uma amiga